Carmen Guaza: "La falta de vitamina D es el factor principal o más influyente para la aparición de la esclerosis múltiple"

Carmen Guaza es profesora de investigación en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y dirige el Grupo de Neuroinmunología en el Instituto Cajal. Desde los años 90 sus intereses se centraron en la esclerosis múltiple. De hecho, recientemente, junto con la científica Leyre Mestre ha firmado el libro ¿Qué sabemos de? (CSIC-Catarata). Un libro de divulgación para pacientes, familias y personas que tengan interés en conocer esta enfermedad.

¿Es la esclerosis múltiple una enfermedad desconocida hoy en día?

La esclerosis múltiple no es una enfermedad desconocida hoy en día, es una enfermedad de la cual se desconoce su origen. Todavía no sabemos qué es exactamente lo que provoca su aparición aunque es la segunda causa de discapacidad, después de los accidentes de tráfico, entre personas jóvenes.

¿Cuántas personas actualmente sufren esclerosis múltiple?

Actualmente en el mundo sufren esclerosis múltiple, más de dos millones y medio de personas. En España esta cifra es alrededor de 50.000 personas diagnosticadas que viven con la enfermedad durante toda su vida.

"La esclerosis múltiple es una enfermedad heterogénea que se diagnostica entre los 20 y los 40 años"

¿Qué personas corren un mayor riesgo de padecerla?

En este sentido, sabemos bastantes cosas sobre los factores de riesgo que favorecen la aparición de la esclerosis múltiple; por ejemplo, que hay una predisposición genética, aunque no es una enfermedad hereditaria, pues múltiples estudios indican que existen ciertos polimorfismos genéticos que suelen estar relacionados con genes del sistema inmune. También hay una susceptibilidad que viene marcada por distintos factores ambientales y la regulación epigenética.

¿Podría dar algunos ejemplos sobre esos factores ambientales?

Sí, los factores ambientales pueden ser muy diversos, de hecho se han descrito más de 40. Pero en la esclerosis múltiple el factor reconocido como principal o más influyente es la falta de vitamina D aunque hay otros, como los procesos infecciosos por infecciones bacterianas o virales. Actualmente, también sabemos que fumar es un factor de riesgo y que la ingesta excesiva de sal o una microbiota no equilibrada o alterada pueden incidir en el desarrollo de la EM e incluso empeorar la evolución de la enfermedad.

¿Cómo afecta el diagnóstico a los pacientes en su vida diaria?

Pues bien, este es un tema que es importante tener en cuenta porque la esclerosis múltiple se diagnostica fundamentalmente en jóvenes que tienen entre 20 y 40 años de edad. Un periodo de la vida en el que se está consolidando el núcleo familiar, el trabajo, las relaciones laborables... Si bien, la evolución de la enfermedad puede ser muy distinta de unas personas a otras, también la manera de afrontar el diagnóstico; las personas con esclerosis múltiple pueden sentir gran incertidumbre tras el diagnóstico. Es una situación difícil.

¿Podría tener la esclerosis múltiple cura en el futuro?

No somos capaces de afirmar a día de hoy que vaya a existir una cura para la esclerosis múltiple a corto plazo, pero sí podemos mantener una mirada positiva. Disponemos de varias herramientas para hacer frente a la enfermedad. Hay tratamientos con una finalidad preventiva, fármacos que disminuyen la frecuencia e intensidad de los brotes. Me gustaría destacar además que algunos reducen la actividad de las lesiones en el sistema nervioso central y pueden prevenir la aparición de nuevas lesiones o incluso retrasar y disminuir la discapacidad. Ello es una buena noticia. Pero a día de hoy son solo tratamientos preventivos que sí disminuyen la discapacidad, la retrasan o la frenan. Pero, no son totalmente curativos.

"Hay pacientes que pueden llevar una vida normal y similar a la de aquellos que no sufren la enfermedad"

¿Qué tratamientos nuevos han aparecido?

Hay tratamientos nuevos aprobados por la EMA en los últimos años que se suman a los anteriores medicamentos disponibles. Actualmente, existen en total 17 posibles tratamientos que son fundamentalmente inmunomoduladores. El principal reto al que se enfrenta la medicina en la esclerosis múltiple es alterar el proceso degenerativo ya que es una enfermedad crónica inflamatoria con un componente autoinmune, desmielinizante, pero también degenerativo. Entonces, lo que se necesita son tratamientos reparadores que sean regenerativos y que permitan devolver al paciente las funciones perdidas.

¿Son mejores estos nuevos tratamientos que los que ya había?

Sí, y la diferencia es grande, porque los nuevos fármacos son más eficaces y más fáciles de administrar. La buena noticia es que algunos son orales por lo que los pacientes no tienen que acudir al hospital para recibir el tratamiento. Sin embargo, de todos los medicamentos solo hay uno aprobado para la fase progresiva de la enfermedad. Este es el principal interés de la investigación actual y futura, la búsqueda de tratamientos efectivos para evitar la neurodegeneración.

¿Cuáles son los síntomas que podrían alertar a una persona para acudir eso al médico y que empezasen a hacer pruebas para detectar la esclerosis?

Muy buena pregunta. A veces comienza con trastornos visuales o con alteraciones de la sensibilidad como hormigueo. Pueden aparecer alteraciones motoras, como dificultad para caminar y otros síntomas tan leves que no son percibidos por el paciente. Es importante saber que no todos los pacientes tienen los mismos síntomas, tampoco la misma evolución y severidad, y es que esta enfermedad es muy heterogénea. Por eso se la conoce por la enfermedad de las 1000 caras y no percibir con tiempo suficiente los síntomas es uno de los problemas que se dan. Es fundamental la detección temprana y que tras el diagnóstico se lleve a cabo un tratamiento integral donde además de los medicamentos adecuados según la evolución de cada paciente, haya rehabilitación, ayuda psicológica, etc.

El libro firmado por usted y por Leyre Mestre, ¿Qué sabemos de?, ¿con qué objetivo fue escrito y para qué lectores?

Se trata de un libro de divulgación orientado a pacientes que tienen esclerosis múltiple, a sus familiares y conocidos, pero también para el público general. Está escrito de una manera llana siendo el objetivo dar una visión actual, real, pero también esperanzadora. No queremos que cada vez que se hable de esclerosis múltiple nos venga a la cabeza la imagen de una persona en silla de ruedas, porque esto no es así en el momento presente. Hay pacientes que pueden llevar una vida normal y similar a la de aquellos que no sufren la enfermedad.